Xét nghiệm ADN

Tìm hiểu về Xét nghiệm ADN

Ngày đăng: 07-02-2017 | Lượt xem: 427

DNA (viết tắt từ thuật ngữ tiếng Anh Deoxyribonucleic acid), là phân tử mang thông tin di truyền mã hóa cho hoạt động sinh trưởng, phát triển, chuyên hóa chức năng và sinh sản của các sinh vật và nhiều loài virus.

ADN ( DNA tiếng Anh) là gì ?

DNA và RNA là những axit nucleic; cùng với protein, lipid và những cacbohydrat cao phân tử (polysaccharide), chúng là một trong bốn loại đại phân tử chính có vai trò quan trọng thiết yếu đối với mọi dạng sống được biết đến. Phần lớn các phân tử DNA được cấu tạo từ hai mạch polyme sinh học xoắn đều quanh một trục tưởng tượng tạo thành chuỗi xoắn kép.

Hai mạch DNA này được gọi là các polynucleotide vì thành phần của chúng bao gồm các đơn phân nucleotide.[1][2] Mỗi nucleotide được cấu tạo từ một trong bốn loại nucleobase chứa nitơ—hoặc là cytosine (C), guanine (G), adenine (A), hay thymine (T)—liên kết với đường deoxyribose và một nhóm phosphat. Các nucleotide liên kết với nhau thành một mạch DNA bằng liên kết cộng hóa trị giữa phân tử đường của nucleotide với nhóm phosphat của nucleotide tiếp theo, tạo thành "khung xương sống" đường-phosphat luân phiên vững chắc.

xet nghiem adn

Những base nitơ giữa hai mạch đơn polynucleotide liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung (A liên kết với T, và C liên kết với G) thông qua các mối liên kết hydro để tạo nên chuỗi DNA mạch kép. Tổng số lượng cặp base liên quan tới DNA trên Trái Đất ước tính bằng 5,0 x 1037, và nặng khoảng 50 tỷ tấn.[3] Để so sánh, tổng khối lượng của sinh quyển xấp xỉ bằng 4 nghìn tỷ tấn cacbon.[4]

DNA lưu trữ thông tin sinh học, các mã di truyền đến các thế hệ tiếp theo và để chỉ dẫn cho quá trình sinh tổng hợp protein. Mạch đơn DNA có liên kết hóa học vững chắc chống lại sự phân cắt, và hai mạch đơn của chuỗi xoắn kép lưu trữ thông tin sinh học như nhau. Thông tin này được sao chép nhờ sự phân tách hai mạch đơn. Một tỷ lệ đáng kể DNA (hơn 98% ở người) là các đoạn DNA không mã hóa (non-coding), nghĩa là những vùng này không giữ vai trò mạch khuôn để xác định trình tự protein thông qua các quá trình phiên mã, dịch mã.

Hai mạch DNA chạy song song theo hai hướng ngược nhau. Gắn với mỗi phân tử đường là một trong bốn loại nucleobase (hay các base). Thông tin di truyền được mã hóa bởi trình tự của bốn nucleobase gắn trên mỗi mạch đơn. Những mạch RNA được tổng hợp từ những khuôn mẫu DNA trong quá trình phiên mã. Và dưới sự chỉ dẫn của mã di truyền, phân tử RNA tiếp tục được diễn dịch để xác định trình tự các axit amino ở cấu trúc protein trong quá trình dịch mã.

DNA ở tế bào nhân thực (động vật, thực vật, nấm và nguyên sinh vật) được lưu trữ bên trong nhân tế bào và một số bào quan, như ty thể hoặc lục lạp.[5] Ngược lại, ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn và vi khuẩn cổ), do không có nhân tế bào, DNA nằm trong tế bào chất. Bên trong tế bào, DNA tổ chức thành những cấu trúc dài gọi là nhiễm sắc thể (chromosome). Trong giai đoạn phân bào các nhiễm sắc thể hình thành được nhân đôi bằng cơ chế nhân đôi DNA, mang lại cho mỗi tế bào có một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh như nhau. Ở nhiễm sắc thể sinh vật nhân thực, những protein chất nhiễm sắc (chromatin) như histone giúp thắt chặt và tổ chức cấu trúc DNA. Chính cấu trúc thắt chặt này sẽ quản lý sự tương tác giữa DNA với các protein khác, quy định vùng nào của DNA sẽ được phiên mã.

Friedrich Miescher đã cô lập được DNA lần đầu tiên vào năm 1869. Francis Crick và James Watson nhận ra cấu trúc phân tử chuỗi xoắn kép của nó vào năm 1953, dựa trên mô hình xây dựng từ dữ liệu thu thập qua ảnh chụp nhiễu xạ tia X do Rosalind Franklin thực hiện. DNA trở thành một công cụ phân tử giúp các nhà nghiên cứu khám phá các lý thuyết và định luật vật lý sinh học, như định lý ergodic và lý thuyết đàn hồi. Những tính chất vật liệu độc đáo của DNA biến nó trở thành phân tử hữu ích đối với các nhà khoa học vật liệu quan tâm trong lĩnh vực chế tạo vật liệu cỡ micro và nano, như trong công nghệ nano DNA. Các tiến bộ trong lĩnh vực này bao gồm phương pháp origami DNA và vật liệu lai dựa trên DNA.

Xét nghiệm ADN là gì

Xét nghiệm di truyền hay còn được gọi là xét nghiệm DNA, cho phép phân tích gen có khả năng gây bệnh di truyền, và cũng có thể được sử dụng để xác định quan hệ cha con/ mẹ con hoặc truy nguyên nguồn gốc tổ tiên của một người hoặc các mối quan hệ huyết thống giữa những người tham gia. Bên cạnh đó, các nghiên cứu ở mức độ nhiễm sắc thể của con người theo hướng rộng mở bao gồm xét nghiệm sinh hóa tìm kiếm khả năng hiện diện của các bệnh di truyền, hoặc dạng đột biến của các gen quan trọng gia tăng nguy cơ của sự phát triển rối loạn di truyền. Xét nghiệm di truyền xác định sự thay đổi trong nhiễm sắc thể, gen và protein[1]. Phần lớn thời gian xét nghiệm được sử dụng để phát hiện sự thay đổi được cho là cần thiết của các rối loạn di truyền. Kết quả của xét nghiệm di truyền có thể xác khẳng định hoặc loại trừ các nghi ngờ bệnh di truyền hoặc giúp xác định sự phát triển hay giảm bớt của các rối loạn di truyền. Hiện nay, có khoảng vài trăm các xét nghiệm di truyền được sử dụng và có thể sẽ phát triển nhiều các xét nghiệm khác trong tương lai

 

Bài viết từ DNAcenter.vn

 

>> Những mẫu nào có thẻ dùng để xét nghiệm ADN

>> Chi phí xét nghiệm ADN bao nhiêu tiền